Cómo diagnosticar defectos congénitos con la Amniocentesis

En cambio, las mujeres ya nacen con un número óvulos determinado y que son los que tendrán a lo largo de toda su vida. Así, una mujer de 35 años tendrá unos óvulos de su misma edad y que habrán permanecido almacenados en sus ovarios durante todo ese tiempo. La mujer nace con unos óvulos que han iniciado sus divisiones celualres, pero que han sufrido un stop en dicho ciclo de división y sólo unos cuantos de ellos reinician la división con cada ciclo ovulatorio. Con el paso de los años la reserva de óvulos que queda en el ovario es de peor calidad (se utilizan primero los más sanos, en gente joven) y estos óvulos pueden sufrir una serie de defectos que pueden propiciar una pérdida del embarazo (mayor frecuencia de abortos) o hacer que un bebé nazca con problemas como, por ejemplo, el síndrome de Down (también conocido como trisomía 21 o mongolismo).

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es:

1 x 1.000, antes de los 35 años

1 x 400, para las mujeres de 40 años

1 x 105, para las mujeres de 49 años

Es importante entender que siempre existe algún riesgo de tener un bebé con este tipo de enfermedad, pero que el risgo aumenta con la edad. Para la detección precoz de estos problemas se realiza una amniocentesis, una prueba que no se ofrece a todas las mujeres embarazadas. La amniocentesis se suele proponer cuando hay un aumento en el riesgo de defectos cromosómicos, defectos del nacimiento genéticos o algunas malformaciones. Además, puede conllevar un pequeño riesgo de infección o aborto. Si posee un seguro de salud, no dude en consultar con su especialista.

La amniocentesis se practica por:

1. Edad materna. La más común de las alteraciones producidas debido a la edad de la madre es el síndrome de Down, una combinación de anormalidades mentales y físicas causadas por la presencia de un cromosoma extra.

2.- Detección de riesgo elevado de síndrome de Down en los test de screening combinado o triple scrrening (calculo estad´sitico en el que se incluye la edad, los valores del pliegue nucal en la ecografía y valores hormonales de beta-HCG y PAPP-A)

3. Antecedentes de riesgo, como un niño o embarazo previo con defectos del nacimiento

4. Antecedentes familiares

5. Sospecha de defectos del tubo neural (defectos de la espina y cerebro, incluyendo espina bífida y anencefalia). Pueden ser diagnosticados midiendo el nivel de alfa-fetoproteína (AFP), substancia producida por el feto en el líquido amniótico. La medición de AFP por amniocentesis se ofrece si hay una historia familiar de defectos del tubo neural o si pruebas anteriores de AFP en la sangre de la madre indicaron que el embarazo es de alto riesgo.

¿Existen maneras de reducir el riesgo de defectos del bebé?

Si bien no siempre es posible reducir el riesgo de estos defectos, si hay una serie de pautas sencillas que todas las mujeres pueden llevar a cabo y mejorar así sus oportunidades de tener un embarazo y un bebé saludables:

1.- Planee su embarazo antes de iniciarlo.

2.- Consuma 0.4 miligramos de ácido fólico diarios antes de quedarse embarazada y durante el primer trimestre, ya que ayuda a prevenir defectos del tubo neural. Puede encontrar esta cantidad en la mayoría de las multivitaminas. 3.- Acuda temprana y regularmente a una atención prenatal.

4.- Coma una variedad de alimentos nutritivos.

5.- Inicie su embarazo con un peso adecuado.

6.- No fume durante el embarazo.

7.- No beba alcohol durante el embarazo. 8.- No consuma ninguna droga o medicamento, a menos que sea recomendado por su ginecólogo.