Es el cambio de números de cromosomas en un individuo, también se puede definir como la ganancia o pérdida de cromosomas pero no de un set completo de ellos.
¿Cómo se producen las aneuploidias?
Las aneuploidias pueden producirse de varias maneras:
- Se puede perder un cromosoma durante la mitosis o meiosis (por ejemplo, por un centrómero delecionado).
- Un cromosoma Robertsoniano puede perderse en división celular.
- Por no disyunción, creando células con menos cromosomas y células con cromosomas de más.
Existen diferentes tipos de aneuploidias los cuales son:
- Nulisomía: 2N-2 Donde "N" es número haploide de cromosomas.
- Monosomía: 2n – 1
- Trisomía 2n+1
- Trisomía 2n+2 Sus efectos afectan el fenotipo.
Para mayor parte de los animales y las plantas las aneuploidias son letales. Al afectar las copias de un gen se afectan las dosis de algunos genes, lo que altera las concentraciones de los productos génicos.
En los humanos la mayoría de las aneuploidias causan abortos espontáneos. Específicamente las monosomías normalmente no son viables porque producen haploinfuciciencia, que significa que una copia de un gen no es capaz de proveer la función necesaria para el organismo, un ejemplo específico de esto sería turner (45,x).
La trisomías que son 2N+1 normalmente no es más toleradas que las monosomías. En el caso de las plantas, las trisomías son normalmente viables pero producen fenotipos únicos.
En los humanos por ejemplo pueden ser el síndrome de down, klinefelter, patau y Edwards.
