ELA, CÓMO, CUÁNDO Y POR QUÉ.

Resumen.

Introducción: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es considerada una enfermedad primaria de las motoneuronas. Ninguno de los procesos que conforman su patogenia ha probado ser su causa. Tampoco pudo demostrarse que factores ambientales la originen. Las neuronas mueren por patogenia, hecho que abre la posibilidad de que ello sea debido a cambios en su ambiente, sin que constituyan el blanco directo de la noxa que ocasiona la enfermedad. La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes; el rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos, y de 47 a 52 años para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino. Las manifestaciones clínicas incluyen signos de daño de las neuronas motoras superior e inferior tanto en las extremidades como en la musculatura bulbar, y en algunos pacientes hay deterioro cognitivo frontotemporal. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.(2,3)

Objetivos: Dar a conocer que la ELA puede ser detenida y mejorada mediante un medicamento que sirve para retrasar dicha enfermedad.

Métodos: la electromiografía de aguja ha sido el más útil para el diagnóstico temprano. No existe tratamiento curativo y solo un medicamento, el riluzol, ha demostrado efectividad para retrasar el uso de ventilación mecánica y prolongar levemente la supervivencia. Por tanto, el tratamiento de estos pacientes se basa en medidas de soporte, especialmente en los aspectos de nutrición y ventilación, además de controlar los síntomas motores y no motores de la enfermedad. (4)

Resultado: Por medio de la información brindada se puede decir que el uso de la electromiografia de aguja ha reducido la tasa de diagnóstico tardío, parte de los medicamentos han sido efectuados en pacientes con el fin de retrasar la ventilación mecánica y alargar su vida.

Conclusión: El proceso de revisión de contenido subsidió una clarificación del concepto escogido, contribuyendo para un futuro refinamiento y perfeccionamiento del diagnóstico en estudio y de sus componentes presentes en la NANDA-I. a forma bulbar de ELA. Estos resultados indican que la forma bulbar de ELA es originada por isquemia progresiva en el territorio intraparenquimatoso de las AEAVs y la forma espinal por isquemia en la arteria espinal anterior.

Palabras clave: motoneuronas, patogenia, la electromiografía, riluzol.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) clínicamente combina signos de daño, simultáneo o secuencial, de las motoneuronas cortical y espinal. Es esporádica en el 90% de los casos y familiar en el 10% restante1. En ambas el conocimiento de su patogenia es rico2-4, aunque no ha sido posible desentrañar su causa ni explicar la simultaneidad del daño exquisitamente restringido a 2 grupos neuronales topográficamente alejados entre sí dentro del sistema nervioso central (SNC).

Desde su descripción, hecha por Charcot en 18745, la investigación estuvo centrada en la motoneurona. Recientemente, un nuevo actor comenzó a jugar papel patogénico, cuya magnitud no es totalmente conocida aún: el astrocito.

Hasta hace 30 años era aceptado que los astrocitos solo sostenían la arquitectura del SNC; desde entonces comenzaron a describirse relaciones de estas células con otras y capacidades funcionales, cuyo conocimiento continúa acumulándose.

No hay un punto de corte preciso para definir cuando un paciente con ELA debe utilizar ventilación no invasiva. Son útiles clínicamente la fatiga, somnolencia diurna, despertares nocturnos frecuentes y el insomnio de conciliación. Se han propuesto variables espirométricas como la medición secuencial de la Capacidad Vital Forzada (CVF) y compararla en decúbito supino con posición sentado. Los registros espirométricos del caso 2 documentan el deterioro progresivo de la CVF, la decisión se tomó en función de las dificultades que el paciente tenía para dormir. Otros procedimientos son las mediciones de la presión negativa intratoráxica y trans-diafragmática, del índice de desaturación por hora de sueño con oximetría nocturna y la implementación de polisomnografía precoz que permite objetivar el patrón de sueño, el esfuerzo respiratorio, la SatO2Hb e identificar transtornos respiratorios asociados . Entre los equipos no invasivos están el CPAP y el Bi-level PAP en modo espontáneo. 

La participación del estrés oxidativo en SALS está respaldada por el aumento del contenido de marcadores oxidativos en los fluidos biológicos. La sobreproducción patológica de ROS puede deberse a un aumento en la producción o una disminución en la actividad de los secuestrantes de antioxidantes. En situaciones patológicas, las mitocondrias han sido implicadas en la generación de ROS, excitotoxicidad mediada por calcio y vías apoptóticas intrínsecas.

Existe evidencia sustancial de disfunción mitocondrial en SALS, respaldada por observaciones morfológicas, moleculares y funcionales en pacientes humanos, ratones transgénicos que sobreexpresan SOD1 mutante y el mutante de ratón Wobbler. Afifi y sus colegas informaron por primera vez de una morfología mitocondrial anormal en los músculos atróficos de los pacientes con SALS y, posteriormente, se informaron anomalías mitocondriales en el sistema nervioso central las células hepáticas y los linfocitos de sangre periférica de los pacientes con SALS. Las biopsias musculares en SALS han mostrado un aumento del volumen mitocondrial asociado a un aumento de los niveles de calcio; además, se ha informado de una actividad reducida del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial I y del complejo IV en el músculo esquelético y la médula espinal. En esta línea, la microscopía electrónica de las neuronas motoras de modelos animales de ELA, incluidos los ratones transgénicos SOD1 y Wobbler, reveló anomalías mitocondriales prominentes, como la vacuolación, la cristólisis, el edema y la rotura de las membranas externas.(1,2,4)

1.         Rafael H, David JÓ, Vilca AS, Aservi JL, Sánchez MDP, Medvedyev A, et al. Esclerosis Lateral Amiotrófica. Experiencia quirúrgica en 13 pacientes. Acta Médica Peru. 2013;30(2):79-85.

2.         Zapata-Zapata CH, Franco-Dáger E, Solano-Atehortúa JM, Ahunca-Velásquez LF. Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. Iatreia. 29(2):194-205.

3.         Rodríguez GE, González DMC, Monachelli GMG, Costa JJL, Nicola AF de, Sica REP. Morphological abnormalities in mitochondria of the skin of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Arq Neuropsiquiatr. enero de 2012;70(1):40-4.

4.         Sánchez JEG, Sánchez EG, Moro MG. «La teoría del todo». Neurología: Esclerosis lateral amiotrófica. Rev Med Cine. 15 de julio de 2015;11(2):109-116-116.

5.         Estudiante premédico Michelle Andrea cuartas. 29/03/2019.